질병관리청은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위한 '2019 희귀질환자 통계 연보'를 발표했다.

2019 희귀질환자 통계 연보 주요 내용 (자료=질병관리청)

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 보건복지부장관이 공고한 질환을 뜻한다.

2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만 5499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)이다. 희귀질환자 중 남자는 2만 6148명 47.1%, 여자는 2만 9351명 52.9%이었다. 희귀질환 중 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환은 45명(0.1%)의 환자가 발생했다.

권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 1만 1576명으로 가장 많았으며, 경기 1만 1067명, 영남 1만 562명이 뒤를 이어 전체의 76.3%를 차지했다.

질병관리청 정은경 청장은 “본 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 밝혔다.